En 2001 se presentó el borrador del genoma humano, fecha en la que se comenzó a hablar del despegue de la medicina personalizada. ¿Estamos cerca de prevenir, diagnosticar y tratar las enfermedades de manera individualizada? ¿O sigue siendo una utopía?
A finales de enero de 2012, la Food and Drug Administration (FDA) de Estados Unidos aprobó el fármaco conocido como Kalydeco, dirigido a pacientes que sufrieran la conocida como fibrosis quística y que además presentaran de manera específica la mutación genética G551D en su ADN. Un paso más en la adopción de la conocida como medicina personalizada, que promete revolucionar nuestra salud en los próximos años.
Cuando se presentó el borrador de la secuencia del genoma humano en 2001, muchos hablaron de que aquellos resultados iniciaban de manera definitiva la era de la medicina personalizada. Entre el Proyecto Genoma Humano y la aprobación de la FDA han pasado casi once años, ¿qué hay de todas aquellas promesas?
El ADN no es el único pilar de la medicina
Contrariamente a lo que se dijo en los albores del siglo XXI, el ADN no es todo en medicina personalizada. En mi opinión, caímos en la trampa de atribuir demasiada importancia a nuestra secuencia genética, si bien es cierto que leer lo que dicen nuestros genes sigue siendo fundamental para el cuidado de la salud.El borrador del Proyecto Genoma Humano fue presentado en 2001
Como explicamos en este artículo sobre secuenciación genética, los avances en las nuevas técnicas de secuenciación masiva, más conocidas por sus siglas NGS, ya están permitiendo grandes avances desde la perspectiva sanitaria. Cada vez son más los estudios que tratan de desvelar mutaciones genéticas asociadas al desarrollo de determinadas enfermedades.
Sin embargo, aquella vieja idea de que "todos llevaríamos nuestra secuencia de ADN en un chip en nuestro bolsillo" está de momento lejos de convertirse en realidad. Aunque la lectura de nuestra información genética se ha abaratado muchísimo, incluso se están realizando análisis de diagnóstico genético prenatal, no podemos prometer que vaya a ser una realidad sanitaria generalizada en los próximos años.
Josh M. (Flickr)
Pero los años han demostrado que la alianza entre medicina y genética era mucho más compleja de lo que se pensaba inicialmente. Y es que un cambio en un único gen no tiene por qué determinar el desarrollo de una enfermedad (aunque a veces lo haga), sino que el puzzle que los profesionales médicos han de resolver es muchísimo más complicado.La medicina es un puzzle realmente complejo de resolver
En los últimos tiempos se ha puesto de moda el estudio del epigenoma, que se centra en el estudio de factores no genéticos, como puede ser la metilación del ADN o la modificación de unas proteínas denominadas histonas. La epigenética, sin duda, juega un importante papel en regular cómo se expresan los genes, ya que varía en función de muchas condiciones ambientales.
Personalizar la medicina es clave
Si realmente queremos llegar a la medicina personalizada, deberíamos personalizar el cuidado de la salud. Lo expresaba perfectamente Hipócrates, que fue un trascendental médico de la Antigua Grecia:
It’s far more important to know what person the disease has than what disease the person has.
Se trata, por tanto, de personalizar la prevención, el diagnóstico y el tratamiento de las enfermedades. Para ello, no solo deberíamos centrarnos en nuestros genes, sino pensar en la persona como un puzzle realmente complejo que debemos resolver. Quizás, por tanto, no se trate únicamente de secuenciar nuestro genoma y conocer qué dice el ADN.
La medicina personalizada debería abordar, además de los novedosos conocimientos en genética y epigenética, la aplicación de dosis farmacológicas específicas para cada paciente, además de tener en cuenta que cada individuo puede presentar efectos secundarios individuales.
Katy Warner (Wikimedia)
En otras palabras, tal y como determina el Instituto Nacional del Cáncer de EEUU, "la medicina personalizada se basaría en usar la información sobre los genes y proteínas de una persona, y sus condiciones ambientales, para así prevenir y diagnosticar antes las enfermedades".Los anticuerpos monoclonales han ayudado mucho en la lucha contra el cáncer
Esto ayudaría a mejorar el cuidado de nuestra salud, igual que hace Kalydeco para algunos pacientes con fibrosis quística. La medicina personalizada también ha mejorado mucho con la utilización de los anticuerpos monoclonales, muy usados para tratar el cáncer.
Nos equivocamos hace una década pensando que las enfermedades se resolverían únicamente conociendo qué decía nuestro ADN. Estos datos son de suma importancia, pero no deberían ser los únicos. En mi opinión, aún estamos lejos de llegar a la conocida como medicina personalizada en los países del primer mundo (ya no digamos, por desgracia, en las regiones menos desarrolladas).
Quizás los últimos esfuerzos en secuenciación masiva, epigenética, técnicas diagnósticas y farmacología ayuden, pero sería muy necesario no vender humo, para afrontar cuál es la realidad de la medicina actual.
Los recientes avances médicos son fundamentales, pero también es realmente importante no dar falsas esperanzas a los pacientes que ven en la medicina personalizada la cura para cualquier enfermedad. Por desgracia, aún no hemos llegado a ese punto del camino. ¿Lo lograremos en el futuro?
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