El síndrome de Laron es una rara enfermedad hereditaria que produce una deficiencia en el crecimiento. Pero también es el origen de una interesante inmunidad al cáncer y a la diabetes. Y la cosa no acaba ahí.
Cuando Zvi Laron describió en 1966, tras ocho años de estudio, las características de esta extraña enfermedad no se imaginaba las implicaciones que podía tener. El síndrome de Laron es extraño en todos sus aspectos. Provoca un tipo único de deficiencia en el crecimiento totalmente diferente a la acondroplasia, es decir al acortamiento de las extremidades. Afecta a un número muy reducido de personas en todo el mundo. Y una tercera parte de ellas viven en la provincia de Loja, Ecuador. Además, según se mostró en 2011, los afectados por el síndrome de Laron parecen inmunes al cáncer y a la diabetes. ¿Qué secretos guarda esta extraña enfermedad?
El origen del síndrome de Laron
El síndrome de Laron es característico por causar en los afectados un problema del crecimiento que reduce su tamaño. Aunque mantienen las proporciones corporales en gran medida, la talla no suele superar la de un niño. También poseen algunas características fisionómicas marcadas, pero no tanto como las producidas por la acondroplasia. La primera evidencia que se observa, sin duda, es el tamaño. El origen del síndrome de Laron parece encontrarse en una deficiencia en el transporte de la señal que transmite la hormona del crecimiento, conocida como GH. Aunque esta hormona se produce normalmente, no llega a controlar del todo el metabolismo debido al fallo en otra hormona mediadora, la IGF-1. Ésta última controla muchísimos mecanismos en el cuerpo y su fisiología. Entre otras cosas, es esencial durante la niñez para el correcto desarrollo corporal. La IGF-1 está muy relacionada con la insulina, a la cual se parece muchísimo, y también con el La enfermedad se hereda de manera recesiva y afecta a la producción de IGF-1, una hormona del crecimientoenvejecimiento. Hace ya un tiempo que sabemos que la IGF-1 controla los procesos por los cuales nuestras células envejece. Su interrupción previene este efecto. Aunque también tiene consecuencias muy negativas.
El fallo en la señal en la que participa este IGF-1 se debe a una mutación recesiva. Esto quiere decir que solo puede transmitirse si tanto el padre como la madre portan el gen de la enfermedad (y si la estadística así lo quiere). El síndrome de Laron se puede tratar para recuperar parte del tamaño normal tomando IGF-1 artificial junto con dosis adicionales de GH, ya que al administrar IGF-1 se interrumpe la producción natural de la otra hormona. Como habréis comprobado a estas alturas, las razones de la enfermedad son bastante complejas. De hecho, en Loja, el doctor Guevara-Aguirre lleva casi dos décadas estudiando más de 100 personas que sufren el síndrome de Laron. Aunque esta enfermedad se da por todo el mediterráneo, especialmente en Israel, donde se describió, la tercera parte de los afectados totales en todo el mundo se encuentra en esta provincia de Latinoamérica; lo que supone un entorno extraordinario para tratar de comprender mejor la enfermedad y que ha sido magníficamente retratado por la fotógrafa y periodista Charlotte Schmitz.
Inmunes al cáncer y la diabetes
El caso de los habitantes de Loja es especialmente llamativo. Según demostró Guevara-Aguirre, la incidencia de cáncer y diabetes es muchísimo menor en estos afectados de síndrome de Laron que en sus parientes. ¿Por qué? La respuesta más inmediata y clara es: no lo sabemos. Pero los números hablan por sí solos. En 22 años, solo un afectado por Laron, de cientos, padeció un tumor benigno, mientras que los familiares de estos sufren de una incidencia notable (del 22% aproximadamente). Igual pasa con la diabetes. En el caso de esta otra enfermedad, probablemente, y haciendo especulación, esté relacionado el control de la IGF-1 y los receptores de insulina. Ambos están muy relacionados, como decíamos antes. Además, los receptores de insulina son, precisamente, los principales protagonistas en la diabetes tipo 1. Varios estudios en ratones comprobaron esta hipótesis.
El Dr. Guevara-Aguirre con algunos de los pacientes del estudio en Loja.
Por otro lado, el cáncer es un tema muy complejo. Los cuadros clínicos, las razones y las consecuencias del cáncer son de las más estudiadas y vastas entre las enfermedades que conocemos. No es raro pensar que la relación del IGF-1 con el envejecimiento tenga algo que ver. Al fin y al cabo, el cáncer se produce cuando las células dejan de funcionar adecuadamente y se dividen de manera indiscriminada. En cualquier caso, lo cierto es que lo desconocemos. Aunque ya empiezan a surgir algunos estudios y conclusiones, algunas De cientos de pacientes afectados, solo uno sufrió de un cáncer benignoobtenidas por el propio Guevara-Aguirre o el equipo Israelí, todavía queda mucho por descubrir.
En primer lugar, el mecanismo exacto de acción, el cual conocemos hasta cierto punto. Por otro lado, es imprescindible saber cómo afecta a otros factores de regulación. Aquí es donde se encuentran las claves que podrían abrirnos las puertas para nuevas curas contra el cáncer. Y también contra la diabetes, por supuesto. Además, probablemente nos enseñen cómo combatir el envejecimiento y sus consecuencias, resolviendo muchas otras patologías. Por último, otro misterio, tal vez menos importante pero curioso, sin duda, es ¿cómo es que el 33% de todos los afectados del mundo se encuentran solo en una provincia de Ecuador? Es extraño, tratándose de una enfermedad tan rara. Por suerte, cada día sabemos un poco más sobre el síndrome de Laron, lo que nos permite, en primer lugar, tratar mejor sus consecuencias adversas y, en segundo, pero no menos importante, combatir otras enfermedades que nos afectan a todos.
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